ADNP基因热点变异致Helsmoortel-Van der Aa综合征患儿1例的分析及文献回顾

目的:总结和分析 ADNP基因变异所致Helsmoortel-Van der Aa综合征(HVDAS)患者的表型和生物学特征，为早期诊断该病提供线索。 方法:分析1例由 ADNP基因热点变异所致HVDAS患儿的病例资料和基因检测结果，并对相关文献进行回顾。 结果:患儿为2岁女性，以生长落后为主诉，伴有特殊面容、精神运动及语言发育落后、反复呼吸道感染，基因检测发现其携带 ADNP基因c.2496_2499delTAAA(p.Asn832Lysfs*81)杂合移码变异，其父母均未携带相同的变异。 结论:尽管HVDAS以智力发育障碍、孤独症谱系障碍和特殊外貌为主要表现，但生长迟缓和乳牙早萌出也是其临床特征。携带 ADNP基因热点变异者的表型差异并不明显。