MBOAT7基因变异致智力发育障碍伴苍白球及小脑病变1例

患儿 男，6岁，因“外伤后出现走路不稳5 d，不能独走、独坐不稳1 d”入院，未予特殊治疗，2周后走路不稳逐渐好转，恢复至起病前状态。患儿自幼智力、运动发育落后，伴特殊面容。5月龄出现癫痫发作，7月龄时头颅磁共振成像显示双侧苍白球及小脑齿状核T2加权像及液体反转恢复序列高信号，后复查病变好转，10月龄应用抗癫痫发作药物托吡酯治疗，11月龄发作控制，于5岁6月龄自行停药；5岁8月龄头部磕碰后再次出现癫痫发作，遂再应用托吡酯治疗，未再发作。基因检测示MBOAT7基因变异，确诊为常染色体隐性遗传智力发育障碍57型。