肺血管周上皮样细胞肿瘤8例临床病理学分析

目的:探讨肺血管周上皮样细胞肿瘤（perivascular epithelioid cell tumor，PEComa）的临床病理学特征。方法:收集苏州大学附属第一医院2008年7月至2021年12月诊断的8例肺PEComa患者的资料，行免疫组织化学检测、荧光原位杂交（FISH）检测和二代测序，复习相关文献，分析其临床病理学特征。结果:8例中男性5例，女性3例；年龄18~70岁（平均年龄39岁）；右上肺3例，左下肺3例，左上肺和右中肺各1例；1例多发（4灶），1例为恶性；肿瘤位于肺周边部，最大径0.2~4.0 cm，大体呈卵圆形，界限清楚。镜下观察瘤细胞呈卵圆形、短梭形，排列呈实性巢状、腺泡状或血管外皮瘤样，胞质透亮或嗜酸，间质血管丰富伴玻璃样变性，恶性病例见凝固性坏死及高级别核，2例见钙化，免疫组织化学上瘤细胞均表达Melan A（8/8），7例表达HMB45（7/8），6例表达CD34（6/8），4例弥漫性表达TFE3（4/7），3例表达平滑肌肌动蛋白（3/8），8例均不表达广谱细胞角蛋白及S-100蛋白。应用FISH对其中5例行TFE3（Xp11.2）基因断裂探针检测，其中恶性病例阳性，对该病例行二代测序检测显示SFPQ-TFE3［t（X；1）（p11.2；p34）］基因融合。7例获得随访资料，1例失访，随访12~173个月，恶性病例患者术后4年肿瘤转移至颅内，后行放疗，余6例均无复发或转移，7例患者均存活。结论:肺PEComa多为良性，当出现坏死、高级别核等恶性形态学特征或出现SFPQ-TFE3基因融合时，需密切随访。