Diagnostic des sarcomes utérins et tumeurs mésenchymateuses utérines rares à potentiel de malignité. Référentiels du Groupe Sarcome Français et des Tumeurs Rares Gynécologiques

Le panorama des sarcomes utérins se complexifie de plus en plus avec la description de nouvelles entités associées à des altérations moléculaires récurrentes. Les léiomyosarcomes et les sarcomes utérins indifférenciés sont des sarcomes à génomique complexe. Les sarcomes du stroma endométrial de bas grade et de haut grade, d’autres sarcomes associés aux transcrits de fusion (tels que NTRK, PDGFB, ALK, RET ROS1) et le sarcome utérin déficient en SMARCA4 sont des sarcomes à génomique simple. Le léiomyosarcome est le sarcome utérin le plus fréquent suivi par les sarcomes du stroma endométrial. Il existe trois différents sous-types histologiques de léiomyosarcome (fusiforme, myxoïde, épithélioïde), les léiomyosarcomes myxoïde et épithélioïde étant plus agressifs que le léiomyosarcome fusiforme. La distinction entre un sarcome du stroma endométrial de bas grade et de haut grade est tout d’abord morphologique et immunohistochimique. La mise en évidence des transcrits de fusions aide au diagnostic. Définitivement reconnu comme entité distincte parmi les tumeurs mésenchymateuses gynécologiques, le PECome utérin fait partie des tumeurs rares. Grâce à des algorithmes d’évaluation du risque, les PEComes utérins sont différentiés en borderline et en malins. Le rhabdomyosarcome embryonnaire du col utérin survient typiquement chez l’enfant, mais peut s’observer également chez la femme adulte. Le rhabdomyosarcome embryonnaire du col utérin est presque toujours DICER1 muté, à la différence de celui du vagin qui est DICER1 sauvage, et de l’adénosarcome qui peut être DICER1 muté mais en moindre fréquence. Parmi les entités émergentes, les sarcomes associés aux transcrits de fusion impliquant les gènes NTRK, ALK, PDGFB bénéficient d’une thérapeutique ciblée. L’intégration des données moléculaires avec l’histologie et la clinique permet de mieux identifier les sarcomes utérins afin de mieux les traiter.