Diagnostic et prise en charge spécialisée des patients atteints de syndromes rares d’insulinorésistance : une étude de cohorte

Les syndromes rares d’insulinorésistance ont une expression clinique hétérogène. Leur diagnostic, souvent méconnu, est d’une importance majeure pour adapter la prise en charge et limiter les complications. L’une des missions du Centre de référence des pathologies rares de l’insulino-sécrétion et de l’insulino-sensibilité (CRMR PRISIS) est de limiter l’errance diagnostique des patients. Nous avons évalué l’âge des patients aux premiers signes, au diagnostic et à la prise en charge de ces syndromes dans le CRMR, grâce aux données de la Banque nationale de données maladies rares (BNDMR). Étude de cohorte monocentrique des patients du CRMR PRISIS (hôpital Saint-Antoine, AP–HP) enregistrés dans la BNDMR entre janvier 2018 et janvier 2022. Les 274 patients inclus (dont 201 femmes) ont reçu un diagnostic de lipodystrophie familiale partielle (n = 99, dont 64 atteints du syndrome de Dunnigan), lipodystrophie acquise (n = 85 dont 53 formes généralisées), lipomatose de Launois–Bensaude (n = 24), lipodystrophie généralisée congénitale (n = 16), ou d’un autre syndrome rare d’insulinorésistance (n = 50). L’âge aux premiers symptômes varie de la période néo-natale à l’âge adulte selon l’étiologie (médiane 20,6 ans ; IQR : 14,5–37,1). Le délai jusqu’au diagnostic (médiane 4,75 ans ; IQR 0–15) est particulièrement important dans les formes génétiques. Parmi 149/274 patients, l’âge médian à la prise en charge dans le CRMR est de 47 ans (IQR : 29,2–60). L’amélioration de l’errance diagnostique, en particulier dans les formes génétiques de ces syndromes, devrait permettre une meilleure prise en charge de ces maladies.