Hyperparathyroïdie primaire isolée d’origine génétique : leçons d’une large série française

L. Coppin,T. Cuny, S. Salim,M. Le Bras,L. Le Collen, C. Guérin, M. Favriel Trulea, C. Paladino, B. Chevalier,A. Geslot, S. Cambos, P. Vital,I. Raingeard,O. Gilly,M.C. Vantyghem,M.L. Nunès,D. Taïeb,F. Sébag, C. Cardot-Bauters, A. Barlier

Annales d'Endocrinologie（2023）

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摘要

En France, un dépistage génétique est recommandé en cas d’hyperparathyroïdie primaire (HPT1) isolée sporadique avant l’âge de 50 ans ou familiale. Cinq pour cent des HPT1 seraient génétiques, pourtant il n’y a pas de grandes études confirmant cette prévalence, particulièrement en cas d’HPT1 isolée.

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hyperparathyroïdie primaire

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