成人成骨不全症33例临床特点

目的 总结成骨不全症(osteogenesis imperfecta,OI)成人患者的临床症状、骨转换、骨密度特征.方法 纳入2010 年至2023 年在北京积水潭医院内分泌科诊断的33 例成人OI患者,回顾性分析不同临床分型OI患者的特点,包括骨转换生化指标血清Ⅰ型胶原交联羧基末端肽(C-terminal telopeptide of type Ⅰcollagen,CTX)、血清Ⅰ型原胶原氨基端前肽(procollagen type Ⅰ N-prepeptide,P1NP)、N-端骨钙素(osteocalcin,OC)、25 羟维生素D(25-hydroxyvitamin D,25OHD),以及临床表型评分、成年后骨折、体积和面积骨密度(bone mineral density,BMD)等.结果 33 例成人OI患者中,约 3/4 为Ⅰ型和Ⅳ型,94%有脆性骨折史,普遍存在骨痛、维生素D缺乏(64%)或维生素D不足(91%);83%绝经前女性和 50 岁以下男性OI患者的BMD Z值≤-2 SD,89%绝经后女性和 50 岁以上男性患者的BMD T值≤-2.5 SD.成人Ⅲ型OI患者的临床表型评分最高(Ⅰ型 5.4±0.8、Ⅲ型 12.3±1.6、Ⅳ型 7.3±1.8,P＜0.001)、身高Z值最低(Ⅰ型0.02±0.8、Ⅲ型-4.0±1.4、Ⅳ型-1.9±1.1,P＜0.001)、体质量指数最高[Ⅰ型(22.4±3.1)kg/m2、Ⅲ型(25.8±2.1)kg/m2、Ⅳ型(22.6±3.8)kg/m2,P=0.049];更多出现骨骼畸形、活动受限和牙齿异常;股骨颈和全髋面积BMD Z值显著低于Ⅰ、Ⅳ型,但骨转换生化指标P1NP、OC、CTX及空腹血糖、总胆固醇、三酰甘油、尿酸比较,差异无统计学意义(P＞0.05).结论 成人OI患者普遍存在骨痛、超重、维生素D营养状况差、腰椎和髋部骨量低下,提示极高骨折风险;胶原代谢异常、活动减少、增龄和绝经相关骨量丢失在成人OI共同发挥作用.OI是导致成人继发性骨质疏松症的重要遗传性病因.