微小残留病在TCF3/PBX1+的儿童急性B淋巴细胞白血病中的临床意义

目的:探讨流式细胞术(FCM)和聚合酶链反应(PCR)技术在TCF3/PBX1+的儿童急性B淋巴细胞白血病(B-ALL)不同治疗阶段进行微小残留病(MRD)检测的一致性及检测结果与预后的相关性.方法:回顾性分析2005年1月至2017年12月北京大学人民医院儿科收治的64例TCF3/PBX1+B-ALL患儿的临床资料,分别采用FCM和PCR方法在治疗d33和d90对64例患儿的同期骨髓标本进行MRD检测,并对检测结果进行分析.结果:64例患儿中男37例,女27例,中位年龄8(0.8-16.0)岁,完全缓解(CR)率为100％,其中1疗程CR率为98.4％(62/63);随访期内共12例患儿出现复发,中位复发时间16.9(5.3-46.3)个月,总体中位随访时间77.2(1.0-184.8)个月,5年总生存(OS)率和无事件生存(EFS)率分别为82.8％±4.7％和75.0％±5.4％.化疗3个月时(d90),2种方法检测MRD结果的一致率为98.4％,相关Kappa值为0.792(P＜0.001),一致性明显高于诱导化疗后(d33)的一致率(76.7％)及相关Kappa值(0.328);诱导化疗后(d33),MRD-FCM-组的5年EFS率(79.3％±5.3％)明显优于MRD-FCM+组(40.0％±21.9％)(P=0.028);MRD-PCR+组和MRD-PCR-组的5年OS率及EFS率的差异无统计学意义;MRD-FCM-/PCR-组的 5 年 EFS 率(85.4％±5.5％)明显优于 MRD-FCM+/PCR+组(40.0％±21.9％)(P=0.026).结论:在儿童TCF3/PBX1+B-ALL中,采用FCM和PCR方法检测的MRD结果具有较好的一致性,尤其是巩固化疗期(d90)的一致性更高.诱导化疗后(d33)的MRD水平是影响长期预后的重要因素,特别是应用FCM方法于d33进行的MRD检测结果与预后明显相关.