精氨酰琥珀酸尿症致反复高氨血症1例报告

目的 探讨精氨酰琥珀酸尿症致反复高氨血症的诊断和治疗.方法 回顾分析1例精氨酰琥珀酸尿症患儿的诊治及随访经过,并复习相关文献.结果 患儿,男,13个月,因呕吐、嗜睡、反应差入院,检查发现血氨升高(138.02μmol/L),肝功能异常,伴低钾血症,血瓜氨酸升高(65.64μmol/L);脑电图异常.完善高氨血症相关基因的二代基因测序,发现精氨酰琥珀酸裂解酶基因(ASL)复合杂合突变.予以限制蛋白饮食、补充精氨酸治疗,患儿高氨血症仍反复发作,肝脏进行性增大;确诊1年后行肝移植.移植后1年,患儿肝功能、血氨无异常,生长发育无异常.结论 精氨酰琥珀酸尿症临床表现复杂,高氨血症是其重要表现;基因检查有助确诊,肝移植治疗有效.