Histiocitosis

Las histiocitosis son un grupo de enfermedades raras que se caracterizan por la inflamación y acúmulo de células derivadas de los monocitos y macrófagos en diferentes tejidos. La clínica es muy variable, desde formas leves con afectación de un solo órgano a formas multisistémicas graves que pueden comprometer la vida. Su diagnóstico se basa en la clínica, hallazgos radiológicos y la anatomía patológica. Se recomienda realizar una biopsia del tejido afecto en todos los casos dado que puede tener implicaciones terapéuticas. En este sentido, durante la última década se han identificado mutaciones en tejido afecto que condicionan activación de la vía de las proteínas cinasas activadas por mitógenos (MAPK/ERK) y fosfatidilinositol 3 kinasa (PI3K/AKT), en proporción variable, en función del tipo de histiocitosis. En esta revisión nos centramos fundamentalmente en la histiocitosis de células de Langerhans, la enfermedad de Erdheim-Chester y la enfermedad de Rosai-Dorfman.