SMARCA4融合相关肉瘤的临床病理学及分子遗传学特征

目的 探讨SMARCA4融合相关肉瘤的临床病理学及分子遗传学特征.方法 回顾性分析2例SMARCA4融合相关肉瘤的临床病理学及免疫表型特征,采用二代测序技术分析分子遗传学特征.结果 2例男童年龄分别为7岁(例1)及12岁(例2),病变部位为右侧睾丸及右侧腘窝,临床表现为右侧睾丸及右侧腘窝的无痛性占位,肿瘤最大径4.5～7.0 cm.镜检:低倍镜下2例瘤细胞均呈弥漫片状及交织束状排列,瘤细胞疏密不等,呈圆细胞样、上皮样及梭形,肿瘤性间质为黏液性及胶原样基质,均可见凝固性坏死,核分裂象均易见.例1以黏液样间质为主;例2以胶原化背景为主.免疫表型:2例具有肌源性分化,表达 desmin 和 SMA;部分表达 CD99;SMARCA2、SMARCA4(BRG1)、SMARCAB1(INI-1)、ARID1A、H3K27ME3 表达均无缺失,Ki-67增殖指数分别为60％、20％.2例随访时间8～22个月,例1未见复发及转移,例2复发,出现可疑肺转移.2例均检测到SMARCA4融合,分别为SMARCA4-DOCK6融合及SMARCA4-VEZF1融合.结论 SMARCA4融合相关肉瘤是一种罕见的恶性软组织肿瘤,分子特点为SMARCA4融合.