基于全基因组重测序对屯昌猪SNP和InDel突变位点挖掘及分析

屯昌猪作为中国最南端的本土海南猪品系之一,有着诸多优良特性.本研究利用全基因组重测序技术研究屯昌猪的遗传信息,挖掘和分析屯昌猪的SNP和InDel.SNP和InDel突变位点位于内含子和基因间区的数量最多,而在外显子区域的突变数量较少.本研究鉴定出 47887 个非同义突变SNP和 6171 个蛋白质编码区(CDS)InDel位点;对非同义突变SNP进行注释富集分析获得 290 个GO术语和 128 条KEGG通路,通路主要富集在代谢途径、甘油磷脂代谢、甘油代谢、ECM受体相互作用、钙信号通路等与机体发育密切相关的通路上;CDS区的InDel进行注释富集分析获得 190 个GO术语和 46 条KEGG通路,通路主要富集在ECM受体相互作用、小细胞肺癌癌症、癌症的途径、弓形虫病和钙信号通路等与机体免疫与疾病密切相关的通路上.本实验结果丰富了屯昌猪的遗传资源,为保护和开发屯昌猪提供了数据支持.