急性区域性隐匿性外层视网膜病变谱系疾病1例

患者女，46岁。因右眼视力下降伴闪光感10 d，于2019年4月10日就诊于天津医科大学眼科医院。10 d前患者突发右眼视力明显下降伴闪光感，无眼红、眼痛，无全身其他不适。既往有膝关节炎病史5年，糖尿病病史2年，均未规律服药；否认感冒及其他病史。眼部检查：右眼视力眼前数指，矫正不能提高；左眼视力1.0。右眼、左眼眼压分别为14.9、14.7 mm Hg（1 mm Hg=0.133 kPa）。双眼眼前节未见明显异常；瞳孔直接、间接对光反射正常；双眼玻璃体细胞（－）。眼底检查，双眼视盘边界清楚，中周部视网膜散在黄白色圆点状病灶，右眼后极部及左眼视盘周围黄白色改变（图1A）。眼底自身荧光（AF）检查，双眼黄斑区及中周部多处点片状强AF，右眼视盘及左眼视盘周围大片强AF（图1B）。光相干断层扫描（OCT）检查，右眼视盘、黄斑区以及左眼视盘颞侧视网膜外核层、外界膜、椭圆体带和嵌合体区反射缺失；左眼黄斑中心旁局部椭圆体带及嵌合体区结构不清，反射模糊（图1C）。OCT血管成像检查，双眼视网膜表层血流密度降低，右眼为著（图1D）。视野检查，左眼生理盲点扩大，视野损害；右眼视力差未能检查（图1E）。荧光素眼底血管造影（FFA）检查，双眼动静脉充盈时间正常，早期后极部强荧光，晚期视盘荧光着染，右眼后极部大片荧光素渗漏，中周部视网膜多处片状强荧光素渗漏；吲哚青绿血管造影（ICGA）检查，双眼后极部大片强荧光，晚期中周部多处"钱币状"弱荧光灶伴边缘环形荧光素渗漏（图1F~1I）。血常规、肝肾功能、乙肝病毒、人类免疫缺陷病毒、丙肝病毒、抗梅毒螺旋体抗体、红细胞沉降率、斑点试验、甲状腺功能七项、C反应蛋白、风湿三项、自身抗体谱、肿瘤常规均未见异常。PET-CT检查，体部、头部未见恶性病态征象。结合病史及眼部体征诊断：双眼急性区域性隐匿性外层视网膜病变（AZOOR）谱系疾病（AZOOR Complex）。