胆固醇7α-羟化酶基因与妊娠期增重及妊娠结局相关性研究

目的:分析孕前体重指数(BMI)正常的单胎初产妇,胆固醇 7α-羟化酶(CYP7A1)基因与妊娠期增重及妊娠结局相关性.方法:选择孕前 BMI 正常的单胎初产妇 494 例,根据是否合并妊娠期糖尿病(GDM)分为健康组(278 例)与 GDM组(216 例),两组均行CYP7A1 基因-204A/C多态性检测,在产前 1 周收集血液样本常规行空腹血糖(FBG)、血脂指标检测,并统计两组妊娠期增重程度与妊娠结局,进一步分析 CYP7A1 基因-204A/C 多态性与妊娠期增重、不良妊娠结局等指标的相关性.结果:健康组 CYP7A1 基因-204A/C多态位点的等位基因 A、C 频率分别为 56.12%、43.88%,GDM组分别为 58.80%、41.20%,两组基因频率分布符合 Hardy-Weinberg 平衡原理(P>0.05).GDM组甘油三酯(TG)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、FBG水平高于健康组,妊娠期增重以及低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)水平低于健康组(均P<0.05);各基因型亚组间比较,健康组的CC基因亚组 FBG水平低于 AA基因亚组,AC基因亚组的 HDL-C水平高于 AA基因亚组(均P<0.05);GDM组的 CC 基因亚组妊娠期增重小于 AA基因亚组(P<0.05).两组产妇再按照妊娠期增重标准不同进行分组,在妊娠期增重≤14.0 kg 组中,CC基因型亚组的TG水平明显高于 AA基因型亚组,且巨大儿发生率明显高于 AA 基因型亚组(均P<0.05);在妊娠期增重>14.0 kg组中,CC基因型亚组的 FBG 水平明显小于 AA 基因型亚组(P<0.05).Pearson 相关性分析,CC基因型与妊娠期增重呈负相关性(r=-0.339,P=0.004),与妊娠不良妊娠结局呈正相关性(r=0.214,P= 0.011).结论:CYP7A1-204A/C基因多态性或导致CYP7A1 酶的表达或活性改变,可能对产妇妊娠期增重和新生儿不良妊娠结局产生影响.然而其调控机制较为复杂,尚需要更多研究来加以证实,以方便后期更好地进行妊娠期营养管理和母婴保健.