Kết quả bước đầu chương trình tâm soát khiếm thính bẩm sinh do đột biến gene lặn mở rộng ở phụ nữ tuổi sinh sản

Khiếm thính bẩm sinh ở trẻ sơ sinh nếu được nhận sớm sẽ giúp phòng ngừa các biến chứng muộn ảnh hưởng đến chất lượng cuộc sống của trẻ sau này. Chương trình sàng lọc đột biến gene khiếm thính bẩm sinh không chỉ giúp chẩn đoán xác định tình trạng bất thường bẩm sinh sớm, hiểu rõ được nguyên nhân gây bệnh, mà còn mở ra nhiều cơ hội mới để cặp vợ chồng có thể nhận biết nguy cơ sinh mắc bệnh của con mình, cũng như giúp trẻ tiếp cận với điều trị sớm hơn. Thông qua khảo sát 586 genes trên 100 phụ nữ trong độ tuổi sinh sản (18-45 tuổi) đến khám tại Bệnh viện Đại Học Y Dược cơ sở 2, chúng tôi ghi nhận được tần suất đột biến gene GJB2 hay Protein Connexin 26 với biến thể c.109G>A (p.Val371le) và c.235delC chiếm 13.6% (KTC 95%: 7.79%-10.2%). Từ kết quả báo cáo ban đầu cho thấy tỷ lệ người việc mang gene lặn gây khiếm thính bẩm sinh khá cao. Đây là kết quả sàng lọc ban đầu chúng tôi sẽ tiếp túc báo cáo kết quả sàng lọc với cỡ mẫu trên 500 phụ nữ trong độ tuổi sinh sản trên địa bàn thành phố Hồ Chí Minh.