Erbliche Netzhautdystrophien in Deutschland – Versorgungsstrukturelle und diagnostische Herausforderungen

Zusammenfassung Hintergrund Hereditäre Netzhautdystrophien („inherited retinal diseases“ [IRD]) zählen zu den seltenen Augenerkrankungen und stellen hohe Herausforderungen an die Diagnostik dar. Eine lückenhafte Versorgungsstruktur mit wenigen hoch spezialisierten Zentren in Deutschland, Fehldiagnosen aufgrund fehlender molekulargenetischer Abklärung sowie ein fehlendes Zentralregister zur Erfassung von IRDs führen dazu, dass verlässliche Aussagen zu Prävalenz und Verteilung von IRDs in Deutschland fehlen. Methoden Anhand von Stichprobendaten eines ophthalmologischen und eines molekulargenetischen Schwerpunktzentrums sowie anonymisierter Krankenkassendaten der InGef-Forschungsdatenbank wurde neben der Erfassung von Informationen zur phäno- und genotypischen Verteilung der IRD deren Prävalenz in Deutschland abgeschätzt. Ergebnisse Das mediane Einzugsgebiet des ophthalmologischen Schwerpunktzentrums betrug 60 km. Die häufigsten Diagnosen waren Retinitis pigmentosa, Makuladystrophie und allgemein Netzhautdystrophie. Bei 87 % der Patienten mit klinischem Verdacht auf IRD erfolgte eine molekulargenetische Testung, wobei deutliche Unterschiede der Häufigkeiten in den Alterskohorten beobachtet wurden. Die molekulargenetische Aufklärungsrate der Stichprobe betrug 51 %. Die mittels der InGef-Forschungsdatenbank bestimmte Prävalenz hereditärer Netzhautdystrophien für Deutschland lag bei ca. 1:1150. Schlussfolgerung Eine adäquate Versorgung mit der insbesondere von jüngeren Patienten gewünschten molekulardiagnostischen Abklärung erfordert für viele Patienten lange Anfahrtswege. Verlässlichere Zahlen zur deutschlandweiten Prävalenz setzen eine routinemäßige molekulargenetische Abklärung und ein nationales Register zur IRD-Erfassung voraus.