Muskeldystrophien

Zusammenfassung Die Diagnose „Muskeldystrophie“ ohne genauere Zuordnung des zugrunde liegenden Gendefekts ist heutzutage obsolet. Die Entdeckung und Klonierung zahlreicher Zytoskelettproteine und Intermediärfilamente an der Muskelfasermembran, im Sarkoplasma und im Muskelfaserkern, deren Zusammenspiel für die normale Funktion der Muskelfaser essenziell ist, hat die Klassifikation der Muskeldystrophien revolutioniert. Es handelt sich um eine klinisch und genetisch sehr heterogene Gruppe von Erkrankungen. Mit immunhistochemischen und molekulargenetischen Methoden können mehr als 40 Formen abgegrenzt werden, die durch bestimmte Proteindefekte bzw. definierte Genloci charakterisiert sind und denen bestimmte Phänotypen zugeordnet werden können. Es ist wichtig zu wissen, dass Muskeldystrophien mit einer Kardiomyopathie mit erhöhtem Risiko für einen plötzlichen Herztod assoziiert sein können. Die Diagnostik und Behandlung sollte daher erfahrenen Spezialisten vorbehalten bleiben, vorzugsweise in einem Muskelzentrum.