中国儿童Shwachman-Diamond综合征的临床诊治循证研究

目的:探索我国儿童Shwachman-Diamond综合征(SDS)的临床表型及基因型特征，以供早期诊断参考。方法:以"Shwachman-Diamond综合征""SDS"" SBDS基因""遗传性骨髓衰竭"等为关键词，设定检索年限为2002年1月至2022年10月，检索在万方数据和中国知网数据库相关文献。同时以"Shwachman-Diamond syndrome"为关键词，检索2002年1月至2022年10月内Web of Science和美国医学文摘数据库(PubMed)的文献报道病例，包含上海市同济医院治疗的1例SDS患儿，共计44例作为研究对象。参照《国际SDS诊断标准》作为诊断标准，应用 χ2检验和 t检验统计学分析，以系统回顾的方式进行循证研究，对资料完整的44例临床数据进行病例系列研究，归纳我国儿童SDS流行病学、临床特征和早期诊断要点，并与国际病例资料进行对比。 结果:中国儿童SDS主要特征归纳如下：(1)男女比例大约为1.3∶1，起病中位年龄为3个月，诊断中位年龄为14个月，相对起病年龄滞后。(2)常见首发症状为胰腺消化酶缺乏(31.8%)和中性粒细胞减少伴感染(31.8%)。国际共识所示SDS三类主要病变发生率分别为血细胞减少(95.4%)，胰腺病变(72.7%)和骨骼异常(40.9%)。(3)SDS常见致病 SBDS基因变异位点为c.258+2T>C和c.183_184TA>CT，其表型与临床表现无明显相关性( P>0.05)。(4)与国际报道比较，中国儿童SDS三系减少的发生率与部分亚洲国家及北美地区均存在一定差异( P<0.05)，基因变异也存在一定种族差异。 结论:儿童SDS起病年龄早，个体差异明显。需加强病例报道和资料汇总，以提高临床对于SDS的认识和早期诊断率，以利及时实施有效临床干预措施。