孕妇无创DNA产前检测结果分布及异常情况因素分析

目的 分析孕妇无创DNA产前检测(NIPT)结果分布及异常情况,并探讨影响NIPT高风险产前诊断和染色体核型分析阳性预测值的可能因素.方法 选取2018年1月至2020年12月在无锡市某医院行NIPT的16523名单胎妊娠孕妇作为研究对象,对NIPT检测结果高风险者进一步进行染色体核型分析.采用描述流行病学分析方法对结果进行分析.结果 16523名孕妇中NIPT高风险例数为183例,NIPT高风险检出率为1.11％.不同年龄、血清学筛查结果、胎儿超声软指标(USM)结果、胎儿颈项透明层厚度(NT)的孕妇NIPT高风险检出率差异有统计学意义(均P＜0.01).150例接受羊水穿刺染色体核型分析,染色体核型检查率为81.97％.产前诊断的选择与胎儿NT有关(P＜0.05).染色体核型分析的阳性预测值为68.67％(103/150).其中21-三体(T21)、18-三体(T18)、13-三体(T13)、性染色体非整倍体(SCAs)及其他染色体异常的染色体核型分析阳性预测值分别为90.57％、68.75％、54.55％、71.43％、14.29％.染色体异常结果类型、USM异常、NT均影响染色体核型分析的阳性预测值(P＜0.05或P＜0.01).结论 孕妇NIPT高风险检出以T21和SCAs为主,孕妇年龄、血清学筛查结果及USM、NT均影响NIPT高风险检出率.NIPT结果的准确度与染色体异常结果类型、USM异常和NT有关.