PDCD6基因多态性与子宫内膜异位症相关性分析

目的 探讨中国汉族妇女PDCD6(程序性死亡细胞因子6)基因的单核苷酸多态性(SNP)与子宫内膜异位症(内异症)遗传易感性的相关性.方法 收集2013年6月-2018年12月在我院就诊临床诊断并经手术治疗病理检查确诊的北方籍汉族妇女共225例内异症患者为内异症组和260例无内异症的妇女(对照组)的外周血,采用荧光定量PCR为基础的高分辨率熔解曲线分析(HRM)技术检测PDCD6基因的SNP,通过病例对照研究评估SNP与内异症的相关性.结果 内异症组和对照组rs4957014位点等位基因G、T的频率分别为59.8％(311/520)、40.2％(209/520)和28％(126/450)、72％(324/450),GG、GT、TT基因型频率分别为43.8％(114/225)、31.9％(83/225)、24.3％(63/225)和8％(18/260)、40％(90/260)、52％(117/260),两组分别比较,携带等位基因T使内异症发病风险降低(OR=0.83,95％CI为0.67-0.92).而rs3756712位点内异症组与对照组相比差异均大于0.05,无统计学意义.结论 中国汉族妇女PDCD6基因rs4957014位点多态性与内异症遗传易感性相关.