多囊性发育不良肾的产前诊断及妊娠结局分析
Chinese Journal of Birth Health & Heredity（2021）
Abstract
目的 通过对多囊性发育不良肾(MCDK)胎儿染色体核型及染色体微阵列分析(CMA)和妊娠结局分析,为临床提供更多产前咨询及妊娠选择依据.方法 对产前超声提示多囊性发育不良肾的20例胎儿进行产前诊断,均行羊水染色体核型及CMA检测.结果 20例MCDK中单纯单侧16例,核型均正常,CMA检测到2例拷贝数变异,1例为意义不明,1例为可能良性.MCDK合并其他结构异常者4例,4例核型均正常,CMA检测到3例拷贝数变异,其中2例临床意义不明,1例可能致病.20例中选择继续妊娠10例,出生后健侧肾形态大小及功能均正常.无高血压及尿路感染现象;8例选择引产,2例拒绝随访.结论 对于MCDK胎儿孕期产前诊断,定期监测羊水及排除其他系统畸形,单纯性单侧MCDK多预后良好,出生后定期随访.
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