佛山市禅城地区地中海贫血基因分型流行病学分析

目的 统计分析佛山禅城地区人群中地中海贫血基因类型.方法 对2019-2020年就诊佛山市禅城区中心医院的5843例疑似地贫人群采用PCR-流式荧光杂交技术进行地贫基因检测分析.结果 5843例中检出地贫1884例(检出率32.24％),其中α地贫1206例(20.64％),β地贫595例(10.18％),α复合β地贫83例(1.42％);检测出17种α地贫基因类型,以-(SEA)/αα(11.65％)、-α(3.7)/αα(4.84％)为主,检出15种β地贫基因类型,以(41-42)/β(N)(4.77％)、β(654)/β(N)(1.99％)为主,12种α复合β地中海贫血基因类型以-α(3.7)/αα β(41-42)/β(N)和--(SEA)/ααβ(41-42)/β(N)为主.结论 佛山禅城地区α地贫检出率高于β地贫;类型以-(SEA)/αα、-α(3.7)/αα、(41-42)/β(N)、β(654)/β(N)多见;该地区地贫基因的检出率较高且类型较多,分布具有区域性特点,可为该地区地贫的诊疗与遗传咨询、产前诊断提供依据.