孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测发现胎儿48,XXYY综合征一例
Chinese Journal of Birth Health & Heredity（2021）
摘要
目的 报告一例由孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测发现的48,XXYY综合征.方法 对胎儿游离DNA产前检测结果提示胎儿性染色体异常的孕妇进行羊水染色体核型分析和羊水微阵列染色体比较基因组杂交技术检测,同时对孕妇及其丈夫取外周血进行染色体核型分析,以确认胎儿性染色体异常的来源情况.结果 孕妇染色体核型为46,XX,lqh+;丈夫染色体核型为46,XY;胎儿染色体核型为48,XXYY.结论 无创产前基因检测技术可通过孕妇外周血中胎儿游离DNA提示胎儿性染色体异常,结合羊膜腔穿刺行羊水染色体核型分析及微阵列染色体比较基因组杂交技术检测完成产前诊断,该模式有利于罕见型胎儿染色体异常的发现与诊断,可及时开展相应的遗传咨询.
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