FLNA基因突变导致的耳腭指综合征家系遗传学分析

目的 采用高通量测序技术探讨一个与FLNA基因突变相关的X连锁遗传的耳腭指综合征家系的遗传学原因.方法 三维B超显示胎儿"小脑发育不良、面部畸形、胸廓发育不良、四肢畸形".应用全外显子组测序对夫妻双方及胎儿进行致病位点筛查,并对孕妇父母及孕妇弟弟、大女儿通过Sanger测序对突变位点进行验证.结果 全外显子组测序结果显示胎儿FLNA基因的35号内含子存在一个半合子突变c.5686+ 4A＞G,孕妇本人为杂合携带者并且为新发突变.先证者临床症状与FLNA基因突变相关的X连锁显性遗传的耳腭指综合征2型(OPD2)疾病表型相符.结论 FLNA:c.5686 +4A ＞G突变很可能为该OPD2家系患者的遗传学病因,该位点未被报道,新的突变位点丰富了FLNA基因突变谱.