促红细胞生成素基因rs1617640多态性与国人肾上腺肿瘤遗传易感性的关系

目的:探讨促红细胞生成素(EPO)基因rs1617640多态性是否与国人肾上腺肿瘤发病风险相关.方法:采用Taqman MGB探针对144例肾上腺肿瘤患者(观察组)及228例正常人(对照组)进行EPO rs1617640基因多态性分型,分析EPO rs1617640多态性与肾上腺肿瘤发病风险的相关性.结果:观察组中EPO rs1617640位点等位基因GG、GT、TT频率分别为65.97％、29.86％、4.17％,对照组中GG、GT、TT频率分别为77.63％、20.17％、2.20％,差异均有统计学意义(P<0.05).以GG基因型为对照,显示GT基因型肾上腺肿瘤的发病风险明显增加(OR=1.25,95％CI=1.13～2.24),而TT基因型发病风险降低(OR=0.72,95％CI=0.68～4.02).与GG基因型比较,GT+TT基因型肾上腺肿瘤的发病风险明显增加(OR=1.19,95％CI=1.13～2.21),差异均有统计学意义(P<0.05).年龄≥48岁、女性、无吸烟史、无饮酒史者EPO rs1617640多态性与肾上腺肿瘤发病风险具有明显相关性,均有统计学意义(P<0.05).结论:EPO基因rs1617640多态性与国人肾上腺肿瘤遗传易感性相关,相对于野生等位基因(GG),纯合突变基因型及携带者(TT/GT)肾上腺肿瘤发病风险明显增高,肾上腺肿瘤发病风险可能与年龄、性别、烟酒史有关.