18-三体综合征胎儿中孕期超声检查与染色体核型结果分析

目的:探讨18-三体综合征(TS)胎儿中孕期超声检查结果与染色体核型分析结果。方法:选择2015年1月至2020年12月，在云南省第一人民医院医学遗传科通过羊膜腔穿刺术和脐血取样，被确诊为18-TS的175例胎儿为研究对象。采用回顾性分析方法，对这175例胎儿的中孕期超声检查结果、染色体核型结果进行分析。本研究遵循的程序符合2013年新修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求。结果:本组175例18-TS胎儿分析结果如下。①产前诊断指征：中孕期胎儿超声表现异常为169例(96.6%)；86例早孕期血清学筛查提示18-TS高风险为78例(90.7%)；106例进行胎儿游离DNA无创产前筛查(NIPT)，提示18-TS高风险为99例(93.4%)；孕母高龄(预产期年龄≥35岁)为79例(45.1%)；1例(4.7%)为地中海贫血高风险(胎儿父母均为α地中海贫血)。102例(58.3%)胎儿同时合并≥2项上述产前诊断指征。②中孕期超声检查结果：169例(96.6%)检查结果异常，6例(3.4%)未见异常。其中，157例(89.7%)超声异常≥2项，最常见结构异常为心脏畸形(131例、74.9%)，肢体畸形(113例、64.6%)，面部畸形(67例、38.3%)和中枢神经系统异常(54例、30.9%) 4类，特别是室间隔缺损(70例、40.0%)，钩状手(35例、20.0%)，小下颌(43例、24.6%)及草莓头(33例、18.9%) 4种；最常见超声软指标异常为脉络膜囊肿(116例、66.3%)与单脐动脉(54例、30.9%)。③胎儿染色体核型分析结果：18-三体为167例(95.4%)，染色体嵌合型为5例(2.9%)，合并其他染色体核型异常为3例(1.7%)。167例18-三体胎儿中，胎儿超声可见结构异常≥2项为150例(89.8%)，软指标异常为11例(6.6%)，超声未见异常者为6例(3.6%)。5例染色体嵌合胎儿中，胎儿超声可见结构异常≥2项为3例，软指标异常项为2例。3例合并其他染色体核型异常胎儿中，胎儿超声可见结构异常≥2项为2例，软指标异常为1例。结论:18-TS胎儿多伴有多种超声结构异常。中孕期超声检查可作为18-TS胎儿的产前筛查重要手段。