家族性胸主动脉瘤及主动脉夹层突变基因的研究进展
Chinese Journal of Vascular Surgery(Electronic Version)（2020）
Abstract
胸主动脉瘤及主动脉夹层(thoracic aortic aneurysms and dissection,TAAD)是一种凶险的主动脉扩张性疾病,其症状常较隐匿,发展到一定程度后可引起主动脉破裂,进而导致猝死[1, 2].导致TAAD的原因有主动脉退行性改变、高血压相关的主动脉扩张和遗传性变异等[3],其中与TAAD相关的遗传性疾病最常见的是马方综合征(Marfan syndrome,MFS),其与原纤维蛋白-1基因(fibrillin-1,FBN1)的突变显著相关[4].其他遗传性结缔组织疾病如洛伊-迪茨综合征(Loeys-Dietz syndrome, LDS)、动脉瘤骨关节炎综合征等也可导致TAAD的发生[5, 6].
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