新生儿枕角综合征1例

枕角综合征是由编码铜转运P型ATP酶（MNK）的ATP7A基因变异导致铜缺乏的X连锁隐性遗传病，临床表现为骨内楔形钙质沉积、毛发粗、皮肤和关节松弛。本文报告1例新生儿期诊断的枕角综合征患儿，提高临床医生对该病认识。