伴认知障碍的儿童肾上腺脑白质营养不良单倍体异基因造血干细胞移植的预后分析

目的:探讨伴认知障碍的肾上腺脑白质营养不良(ALD)患儿行单倍体异基因造血干细胞移植的预后，寻找影响其预后的因素。方法:采用单中心回顾性研究，收集2014年1月至2022年10月在北京大学人民医院行单倍体异基因造血干细胞移植治疗的31例儿童ALD患者的临床数据。通过Kaplan-Meier法绘制生存曲线和 Cox回归分析寻找影响患儿预后的因素。 结果:31例患儿中，1例在移植期间因心源性休克死亡，余30例患儿移植成功。10例在移植前伴认知障碍，其中3例患儿移植前LOES≥10分，8例患儿移植前神经功能评分(NFS)>0分；6例患儿移植后发生主要功能障碍(MFD)，2例患儿因原发病进展死亡。20例患儿移植前不伴认知障碍，其中3例患儿移植前LOES≥10分，6例患儿移植前NFS>0分；移植后有4例患儿发生MFD，2例患儿因原发病进展死亡。移植前不伴认知障碍的ALD患儿，移植后3年生存率为100.0%，5年生存率为72.9%，5年不发生MFD的概率为61.6%。伴认知障碍的ALD患儿，移植后3年生存率为83.3%。对比移植前LOES<10分的ALD患儿，LOES≥10分的ALD患儿移植后发生MFD的风险是其9.243倍( P＝0.024，95%置信区间：1.332~64.127)。伴认知障碍的ALD患儿移植后发生MFD的风险是移植前不伴认知障的ALD患儿的9.749倍( P＝0.023，95%置信区间：1.358~66.148)。 结论:儿童ALD患者单倍体异基因造血干细胞移植前伴认知障碍及影像学评分LOES≥10分均是移植后发生MFD的独立危险因素。