224例单核苷酸多态微阵列芯片检出拷贝数变异胎儿的产前诊断结果

目的 探讨单核苷酸多态微阵列芯片(single nucleotide polymophis microarray,SNP-array)技术在产前诊断中的应用.方法 回顾性选择2015年1月至2017年12月在广东省妇幼保健院就诊的224例核型分析未见异常但SNP-array检出拷贝数变异(copy number variations,CNVs)的单胎妊娠孕妇,随访妊娠结局.分析产前诊断指征、超声异常与CNVs的关系.结果 224例孕妇中,最多见的超声异常是胎儿侧脑室增宽和颈项透明层增厚,分别占14.7％ (33/224)和12.1％ (27/224).224例CNVs中,意义不明确的CNVs占34.8％ (78/224),致病性CNVs占33.0％ (74/224),杂合性缺失占17.0％(38/224),可能致病CNVs 占12.9％ (29/224),良性CNVs 占2.2％(5/224).杂合性缺失病例中致病性杂合性缺失有3例,占7.9％(3/38).74例致病性CNVs中,以17号、X、16号染色体受累最多,分别占18.9％(14/74)、17.6％ (13/74)和14.9％ (11/74),其中有5例涉及2条染色体异常,占6.8％(5/74);产前诊断指征以肾脏异常、侧脑室增宽和颈项透明层增厚为主,分别占18.9％(14/74)、18.9％(14/74)和16.2％(12/74).224例孕妇中79例终止妊娠,其中3例于脐带血或羊膜腔穿刺术后胎死宫内终止妊娠;51例失访;94例活产分娩,但其中5例新生儿异常(膈疝3例,耳聋和淋巴管瘤各1例).结论 SNP-array技术能检出核型分析检测不出的亚显微结构异常,结合传统的细胞遗传学检测,能更好地避免异常患儿的出生.