Leu72Met rs696217基因多态性与非酒精性脂肪性肝病遗传易感性的关系

目的 探讨Leu72Met rs696217 基因多态性与非酒精性脂肪性肝病(NAFLD)遗传易感性的关系.方法 选择 2019 年 7 月至 2021 年 8 月中国科学院大学深圳医院收治的 125 例NAFLD患者作为研究对象(设为NAFLD组),另选择同期该院的 104 名健康体检者作为对照组.采用ELISA法测定受试者血清白蛋白(ALB)、ALT、AST、总胆红素(TBil)、总胆固醇(TC)、三酰甘油(TG)、凝血酶原时间(PT)和凝血酶原活动度(PTA)水平.应用ABI Prism 3730 序列检测系统测定NAFLD组和对照组Leu72Met rs696217 基因型,根据分型结果将NAFLD组分为GT+TT组(41 例)和GG组(84 例),并分析Leu72Met rs696217 基因型与临床病理特征的关系.采用多因素logistic回归模型分析Leu72Met rs696217 基因多态性与NAFLD遗传易感性的关系.结果 与对照组比较,NAFLD组血清ALT、AST、TBil、PT、TC、TG水平均显著升高,而PTA、ALB水平均显著降低,差异均有统计学意义(P均＜0.05).NAFLD组Leu72Met rs696217 GG基因型频率高于对照组(67.20%比 17.30%),Leu72Met rs696217 TT基因型频率低于对照组(16.0%比 73.0%),差异均有统计学意义(P均＜0.001).NAFLD组Leu72Met rs696217 G等位基因频率高于对照组(75.6%比 22.1%),Leu72Met rs696217 T等位基因频率低于对照组(24.4%比 77.9%),差异均有统计学意义(P均＜0.001).与GT+TT组比较,GG组ALT、AST、TBil、PT、TC、TG水平显著升高,PTA、ALB水平显著降低,且脂肪变性程度、小叶内炎症反应程度、气球样变程度及纤维化程度均显著升高,差异均有统计学意义(P均＜0.05).多因素logistic回归模型分析结果显示,Leu72Met rs696217 GG基因型、Leu72Met rs696217 G等位基因均是NAFLD遗传易感性的独立危险因素(P均＜0.05).结论 Leu72Met rs696217 GG基因型、Leu72Met rs696217 G等位基因与NAFLD遗传易感性具有一定相关性.