滑膜肉瘤40例临床病理及分子遗传学特征

目的 探讨40例滑膜肉瘤(synovial sarcoma,SS)的临床病理及分子遗传学特征.方法 收集130例间叶组织来源恶性肿瘤,通过病理形态学、免疫组化及荧光原位杂交、二代测序,筛选出40例原发于骨与软组织的SS,并分析其临床病理、免疫表型及分子遗传学特征.结果 130例样本中有33例FISH检测SS18断裂阳性,2例二代测序SS18-SXX1融合阳性,结合病理形态学、免疫表型诊断为SS,另5例虽然FISH检测SS18断裂阴性,但结合免疫表型和病理形态学仍诊断为SS.40例样本中,单相型SS 14例,双相型SS 24例,差分化型SS 2例.免疫表型:几乎所有病例BCL-2、TLE1、CD99等均阳性,阳性率达90％以上.结论 部分SS结合临床、组织学及免疫表型可以诊断,结合FISH、二代测序等分子病理检测可更加精准区分SS、平滑肌肉瘤、纤维肉瘤等间叶组织来源恶性肿瘤.