肺动脉内膜肉瘤4例临床病理分析

目的 探讨肺动脉内膜肉瘤(pulmonary artery intimal sarcoma,PAIS)的临床病理学特征、诊断、鉴别诊断、治疗和预后.方法 回顾性分析4例PAIS的临床及影像学资料,结合病理形态、免疫表型及FISH检测MDM2的基因扩增,并文献复习.结果 男性占多数(3例,75％),平均年龄(46.5±5.7)岁;临床症状均以体重持续减轻伴呼吸困难为主;影像学示肺动脉内均可见肿瘤并伴分支代谢增高及血栓形成,其中2例伴肺动脉外累犯.镜下3例既含背景富于黏液的低级别肉瘤区,也含细胞显著异型的高级别肉瘤区,另1例黏液不明显,肿瘤细胞呈中度异型的梭形细胞肉瘤形态.4例中1例可见骨样基质,1例含相互吻合的血管样裂隙.肿瘤细胞不同程度表达肌源性标记,MDM2核阳性;3例FISH均检测出MDM2基因的扩增.4例中2例行手术治疗及化疗,恢复中;2例行化疗和(或)靶向治疗,1例带瘤生存,1例死亡.结论 PAIS呈多形性的病理形态及免疫表型,MDM2基因扩增为诊断该肿瘤较有价值的线索.手术切除为治疗该肿瘤最有效的方法,放化疗、免疫及靶向治疗效果尚待大数据及临床研究证实.