发育性和癫痫性脑病遗传学病因及诊疗的研究进展

发育性和癫痫性脑病(developmental and epileptic encephalopathy,DEE)是一组临床和遗传异质的年龄依赖性神经系统疾病,其特征是在婴儿期或儿童早期出现难治性癫痫发作,且受影响的个体有精神运动发育迟缓或倒退.随着二代测序技术的发展,尤其是全外显子测序技术的应用,越来越多的基因被发现与 DEE 相关.这些发现将为临床工作中DEE致病基因的检测提供依据,同时将有助于加深对DEE发病机制的理解.本文主要对 DEE 的遗传学病因及诊疗的相关研究进展展开综述,以期帮助临床医生早期识别相关基因突变,从而加快疾病诊断并及时实施最佳治疗.