基因芯片技术应用于颈项透明层增厚病例中的价值研究

目的 探讨染色体微阵列分析(CMA)在胎儿颈项透明层(NT)增厚中的临床应用价值及拷贝数变异(CNVs)检出的差异性.方法 回顾性分析2017年12月—2019年12月因超声提示"胎儿NT增厚"于内蒙古自治区妇幼保健院产前诊断中心行核型分析及CMA芯片检测185例单胎妊娠孕妇.结果 CMA检测结果 :共计185例NT增厚病例,染色体异常的59例,染色体异常的发生率为31.89％(59/185),微缺失/微重复即CNVs的检出,较染色体核型分析额外提高10.81％(20/185),致病性CNVs的检出率提高7.03％(13/185).染色体核型分析结果 :总计185例NT增厚病例,染色体核型异常的39例,染色体异常的发生率为21.08％(39/185);其中染色体结构异常的2例:1例46,XN,del(18)(P11)与CMA中的18p11.32p11.2缺失14.94 Mb,P为同一病例;1例:46,XN,t(15;17)(q15;q25)[4]/46,XN[122],CMA为46,XN.结论 与核型分析技术比较,CMA技术的全基因组高分辨率优势得到体现,可将微缺失/微重复的检出率及致病性CNVs的检出率额外提高,由于CMA无法识别平衡重排(易位/倒位/插入),CMA技术暂不可以取代染色体核型分析技术进行诊断;CMA检出临床意义不明确(VOUS)的存在会给CMA的解释工作带来困难.