以心肌受累为首发表现的多器官淀粉样变1例

1 病例报告 患者男性,48岁,主因"胸闷、气短3个月"入院;患者缘于3个月前无明显诱因出现胸闷、气短,活动后加重,活动耐力进行性减退,近1个月上述症状较前明显加重,偶有心悸及夜间阵发性呼吸困难,就诊于当地医院行冠状动脉造影检查未见异常,诊断为"不明原因心力衰竭",给予相应治疗后未见好转;近期有进行性骨痛,以髋关节为主.既往无原发性高血压(高血压)、糖尿病病史;有吸烟史30年,约20支/d.查体:无颈静脉怒张、皮肤巩膜黄染及巨舌症,轻触皮肤出现瘀斑;脉搏90次/min,血压96/60 mmHg (1 mmHg=0.133 kPa),双肺呼吸音粗,未闻及干湿啰音.正常心界,心率90次/min,节律规整,各瓣膜听诊区未闻及额外心音及杂音,肝脾肋下未触及,双下肢无水肿.辅助检查:N末端脑钠肽前体(N-terminal brain natriuretic peptide precursor,NT-proBNP)4080 pg/mL,肌钙蛋白 I 0.186 ng/mL;心电图:窦性心动过速,胸导联低电压,V1～V3导联呈QS波,左前分支传导阻滞.动态心电图检查:偶发房性期前收缩部分成对出现;短阵房性心动过速;阵发性心房扑动伴2:1传导;阵发性心房颤动伴快速性心室反应;偶发室性期前收缩.超声心动图示左心房内径为33 mm,左心室舒张末期内径为47 mm,室间隔为12 mm,左心室后壁厚度为12 mm,左心室短轴缩短指数为25％,射血分数(ejection fraction ,EF)为50％,左心室壁增厚,左心室各节段搏动幅度弥漫性轻度减弱,以室间隔减弱为著,回声不均匀,为心肌淀粉样变性.为明确诊断,完善相关检查,血清蛋白电泳:总蛋白为50.6 g/L,白蛋白为57.6％,α1球蛋白为6.1％,α2球蛋白为13％,风湿三项、免疫五项、抗核抗体系列、抗中性粒细胞胞浆抗体、血清及尿免疫固定电泳、24 h尿微量白蛋白、24 h尿轻链KAPPA, LAMBDA定量、血清游离κ链+λ链未见异常.