PCDH19基因变异相关癫痫3例报告

原钱粘蛋白19(protocadherin 19,PCDH19)基因是由1 148个氨基酸组成的非聚簇型原生钙粘蛋白,该原始粘蛋白在发育和成熟的神经系统中表达,尤其在边缘系统中(杏仁核、海马、下丘脑腹侧)过度表达.这些原始钙粘附素是钙依赖性细胞间相互连接和粘附的必要物质[1].经典的耗粘素和原钙粘素表达在神经元分化、移行、突触信号传导等过程中起重要作用,其表达障碍可引起孤独症、癫痫及智力障碍和行为异常等[2-4],其变异与早发婴儿癫痫性脑病9型(early onset infants epilepitic encephalophy 9,EIEE9)有关,既往称之为限于女性伴智力低下的癫痫,近年来发现男性嵌合体也可发病[5],是目前最常见的引起Dravet综合征的致病基因之一,仅次于SCN1A基因变异.本文总结就诊于遵义医科大学附属医院儿科的PCDH19基因变异相关癫痫3例患儿的临床特点,以提高临床医生对该基因变异特点的认识.