Cas clinique no 1 : tableau de PIDC juvénile – quand suspecter un diagnostic différentiel ?

Patient de 29 ans, réfugié d’origine afghane, né de parents consanguins, antécédent d’hépatite B active, présentant un tableau de polyradiculonévrite inflammatoire démyélinisante chronique (PIDC) juvénile, évoluant progressivement depuis l’âge de 16 ans. Le tableau clinique est celui d’une atteinte à prédominance motrice, symétrique et distale, ayant débuté aux membres inférieurs, avec une extension après quatre ans aux membres supérieurs. Il ne présente pas de déformation des pieds. L’ENMG est en faveur du diagnostic de PIDC, avec de multiples blocs de conduction sévères, essentiellement aux membres inférieurs et sur les nerfs ulnaires et des ralentissements marqués, surtout tronculaires et proximaux, touchant les quatre membres. La ponction lombaire retrouve une protéinorachie peu augmentée à 0,58 g/L. Les anticorps anti-gangliosides sont négatifs et les CPK s’élèvent à cinq fois la normale. L’IRM plexique montre une augmentation de calibre, associée à des hypersignaux des plexus brachiaux et lombo-sacrés. Le patient présente un bénéfice fonctionnel net des cures d’immunoglobulines intraveineuses (allongement du périmètre de marche par trois). Cependant, l’examen clinique reste inchangé et l’ENMG stable. Cette évolution atypique, ainsi que le contexte familial, nous obligent à reconsidérer le diagnostic princeps et à rechercher des causes de neuropathies héréditaires.