新型 NAXE变异致Leigh综合征家系病例二例及文献复习

目的:总结和分析Leigh综合征的临床和遗传特征。方法:回顾性分析上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心收治的2例Leigh综合征家系病例并复习国内外文献报道的16例本症病例的临床和遗传特征。结果:2例患儿及其姐姐(已去世，诊断未明)均在3岁内起病，发热后迅速出现呼吸衰竭、发育倒退、惊厥发作，甚至昏迷；伴意向性震颤、共济失调、眼震、肌张力降低、颈项强直等。复习18例病例，11例病情波动，5例呈进行性进展，2例病程不详；除2例无预后资料，1例未记录死亡时间外，11例在发病后2个月至3年内死亡，4例分别在3个月、4年、7年和20年的随访期内存活；10例患者存在纯合 NAXE基因变异，8例存在复杂杂合 NAXE突变，本研究2例患儿 NAXE基因均检测到致病性纯合突变c.733A>C，p.Lys245Gln，父母为该突变杂合携带。 结论:NAXE基因变异导致的Leigh综合征是一种罕见的亚急性进行性神经系统退行性疾病，多有发热/感染等诱发因素，病程反复，进展快，无特效治愈方法，维生素B3和辅酶Q10治疗可能有益。