PHACTR1基因新发变异导致发育性癫痫性脑病一例并文献复习

目的:总结 PHACTR1基因新发变异导致发育性癫痫性脑病(DEE)的临床特征及基因变异特点。 方法:回顾性分析泉州市儿童医院神经内科收治的1例 PHACTR1基因新发变异导致DEE患儿的临床资料及基因检测结果；以" PHACTR1" "epileptic encephalopathy" "developmental encephalopathy" "癫痫性脑病" "发育性脑病"为关键词，对PubMed数据库、中国知网及万方医学网从建库至2022年7月收录的文献进行检索并进行文献资料总结。 结果:男性患儿，6个月27 d，2月龄发现发育落后，6月龄始出现癫痫性痉挛发作，经ACTH、托吡酯治疗后癫痫发作控制，但发育落后未改善，肌张力低下，基因检测发现 PHACTR1基因c.1553T>A(p.Ile518Asn)新发杂合变异。文献复习共检索到外文文献5篇(共6例)，患儿均存在严重发育迟滞，癫痫发作形式主要为癫痫性痉挛，部分可有局灶性发作、强直发作，多数患儿肌张力低下，少数伴有注意缺陷多动障碍、孤独症谱系障碍表现或特殊外观，头颅MRI可表现为髓鞘发育延迟、脑萎缩、胼胝体发育不全。涉及变异位点6个，均为新发错义变异。 结论:PHACTR1基因c.1553T>A(p.Ile518Asn)新发变异是该患儿的致病性变异。 PHACTR1基因变异导致的DEE即使癫痫发作控制了，仍有严重的发育迟滞。