DYNC2H1基因变异致短肋骨胸廊发育不全3型1例

孕妇，女，25岁，G1P0，夫妻双方非近亲结婚，否认家族史、不良孕产史，平素身体健康，无不良嗜好，不吸烟酗酒，无不良接触史。于2020年11月(第1胎)停经16 + w进行孕中期常规产前超声检测，结果显示：双顶径2.8 cm，头围10.6 cm，腹围8.0 cm，股骨长0.6 cm，肱骨长0.6 cm。超声孕龄：14 +6 w。头部颅骨强回声环、大脑半球、脑中线、侧脑室、颅后窝池可见；双侧侧脑室脉络丛回声不均。脊柱朝后，显示不清。胸部心脏结构异常，腹部部分脏器、脐带腹壁入口可见；双上肢肱骨短小，双侧尺桡骨、指骨未见异常。超声诊断，四肢骨发育异常，考虑成骨发育不全的可能，心脏结构异常，左侧单脐动脉，双侧侧脑室脉络丛回声不均，考虑胎儿为多发畸形。建议引产并建议夫妻双方及胎儿做相关染色体及基因检测。征得孕妇知情同意及郑州大学第一附属医院伦理委员会批准(KS-2018-KY36)，引产后留取胎儿皮肤组织及父母外周血进行家系全外显子组检测。