上皮样胶质母细胞瘤伴BRAF V600E突变的临床诊疗及预后分析

目的 通过对伴有BRAF V600E突变的上皮样胶质母细胞瘤(E-GBM)的临床病理特征、免疫组化表达、分子特征及影像学特征分析,提高对伴有BRAF V600E突变的E-GBM的认识,为临床诊断、治疗和探讨疾病发生机制提供参考依据.方法 收集中山大学肿瘤防治中心分子诊断科2016-2022年收治的8例经组织病理学及基因检测确诊为BRAF V600E突变的E-GBM患者,分析其临床、影像学特征及病理学特点,并结合相关文献复习.结果 8例E-GBM患者中男性2例,女性6例,年龄15～70岁(平均年龄43岁).免疫组化染色:GFAP、IDH1、Olig-2、BRAF、p53、ATRX、INI-1、EMA、Syn、Ki-67有不同程度的阳性.Sanger测序显示8例患者均为IDH1/2野生型,2例检出TERT基因启动子第228位点突变.荧光定量PCR显示8例患者均存在BRAF V600E突变,1例检出MGMT启动子甲基化.结论 伴有BRAFV600E突变的E-GBM是一种侵袭性强、罕见的恶性神经系统肿瘤,在临床病理学和分子遗传学方面均具有相对一致的特征,包括其显著好发于年轻患者,女性居多,发生部位几乎全部位于大脑半球,其组织学类型以E-GBM最为常见等.