以胸脊髓受压为突出表现的神经皮肤黑变病1例报道

神经皮肤黑变病(neurocutaneous melanosis,NCM)是由波希米亚病理学家Rokitansky在1861年首次提出的一种罕见的先天性综合征,该病由于神经外胚层的成黑色素细胞发育异常所致,以巨大黑色素细胞痣和中枢神经系统大量的黑色素细胞增殖为特征,多发生于婴幼儿.其中,皮肤表现为巨大片状浸润或多发"卫星"结节痣,以表面被覆多毛为特征.神经系统表现为黑色素广泛沉积于脑膜、软脊膜、皮层、脑干、脊髓等部位,其中杏仁核最为常见,累及脊髓者罕见,多伴有Dandy-Walker畸形、半巨脑畸形、皮质发育不良、蛛网膜囊肿及脊髓空洞症等病变[1].目前国内外报道的NCM以婴幼儿神经系统表现为主,多以头痛头晕、复视、颅脑MRI发现脑积水和颅内占位为主要临床表现,累及成人脊髓压迫的病例极其少见[2、3].现报告1例罕见的成人NCM沉积在胸段脊髓引起患者左侧肢体麻木无力的病例.