NEB基因多态性与汉族成年人12周抗阻运动干预前后肌肉质量变化值的关联研究

目的:通过分析伴肌动蛋白(nebulin,NEB)基因多态性与12周抗阻运动干预后全身肌肉质量变化值的关联性,筛选NEB基因中可以作为预测抗阻运动干预引起的全身肌肉质量变化值个体差异的遗传分子标记.方法:共招募169名汉族大学生(男85人,女84人),年龄21.68±1.95岁,并在12周运动干预前后采用双能X线测试受试者的全身肌肉质量,抽取静脉血5ml,使用TIANGEN DNA提取试剂盒进行DNA提取;通过illumina CGA芯片技术完成基因分型;采用PLINK1.9、haploview4.1、SAS 9.3进行数据统计分析.基于HaploReg-v4.1在线分析工具,依据ENCODE TF数据库和GETxv6数据库验证阳性SNP的生物学功能.基于阳性SNP构建遗传预测分数模型(genetic predisposition scores,GPS),并采用逐步回归分析方式计算出GPS的解释度.结果:(1)NEB基因的3个SNP(rs2288200、rs7597735、rs73967578)与全身肌肉质量变化值存在关联(P<0.05).(2)生物学分析发现,3个SNP可影响多个转录因子结合及基因表达,其中rs2288200影响GCNF、HDAC2_disc5、Irf_known3、Irf_known9、STAT_disc3与该区域DNA的结合;rs7597735影响Gfi1、HNF4、Mef2与该区域DNA结合,且该位点影响RIF1基因在13种组织中的表达;rs73967578影响转录调节因子DMRT2、PHA-4/FoxA、Foxd3、Mef2、Pou2f2、Pou3f2与该区域DNA的结合.(3)基于3个SNP构建GPS评分模型,经逐步回归发现GPS评分的R2值为0.0308(P=0.0020),GPS评分大于 24.1 的受试者肌肉质量变化值显著高于评分低于 24.1 的受试者(P=0.0050).结论:NEB基因rs2288200、rs7597735、rs73967578多态性位点可以作为汉族成年人抗阻运动干预后全身肌肉质量变化值的遗传分子标记,基于NEB基因的3个SNP建立的GPS可以解释全身肌肉质量变化值个体差异的3.08%.