以癫痫样发作为主要表现的甲状旁腺功能减退症的临床特征分析

目的 探讨以癫痫样发作为主要表现的甲状旁腺功能减退症(HP)患者的临床特征,以提高对甲状旁腺功能障碍疾病的认识.方法 对本院2016 年8 月至2020 年6 月诊断为"癫痫"的6 例HP患者的临床资料进行分析和文献回顾.结果 6 例均有癫痫样发作,其中 1 例以手足搐搦起病,另 5 例以癫痫样发作为首发症状,平均延迟诊断时间长达8 年;癫痫样发作可表现为伴有意识改变的局灶性进展为双侧强直-阵挛发作、意识清楚的阵挛发作、意识清楚的强直发作以及未知起源的强直阵挛发作等多种发作类型,EEG、头颅CT均有较特异的改变.1 例患者为明确GNAS基因新生错义突变(c.692G＞A/p.R231H)所致假性甲状旁腺功能减退症(PHP)伴有Albright遗传性骨营养不良症畸形(AHO),并在明确病因诊断前行颈椎间盘减压手术治疗.1 例初诊即明确HP诊断,仅予补钙、补充维生素D治疗后未再出现癫痫样发作;其余4 例明确病因诊断后积极予补钙、补充维生素D治疗后几乎均未再出现癫痫样发作,1 例患者伴有精神发育迟滞,1 例患者留有精神障碍.结论 HP早期有效治疗可预防癫痫样发作的发生,减少患者并发症的发生.