新生儿期起病慢性肉芽肿病临床与基因分析

目的 分析9例新生儿期起病慢性肉芽肿病(CGD)的临床特点,探讨新生儿早期诊断CGD的线索.方法 对9例新生儿期起病CGD患儿的家族史、临床表现、辅助检查、治疗及预后资料进行总结分析.结果 9例患儿均为男性,起病中位日龄15 d,诊断中位日龄36 d.起病时均有发热、气促、呼吸困难,6例有咳嗽.首次检测血白细胞(11.00～30.51)× 109/L,均以中性粒细胞升高为主,CRP37.16～186.30 mg/L1肺部CT均见多发结节影及团块状高密度影.9例患儿均出现肺曲霉菌感染.2例做呼吸爆发试验均阳性.7例CYBB基因变异,1例NCF1基因变异.3例死亡,5例存活,1例失访.结论 临床中遇到新生儿期起病的肺部曲霉菌感染,影像学以双肺多发结节影和团块状高密度影为主要改变时应警惕CGD.新生儿CGD最常见的变异基因是CYBB,基因可发生移码突变、错义突变、剪接突变、无义突变,基因型与临床表型的关系有待进一步探讨.