婴儿色素性神经外胚层瘤7例临床病理观察

目的 探讨婴儿色素性神经外胚层瘤(melanotic neuroectodermal tumour of infancy,MNTI)的临床病理特征、诊断及鉴别诊断.方法 收集7 例MNTI临床资料,行形态学观察、免疫组化、FISH以及电镜检测;分析其临床病理特征并复习相关文献.结果 7 例MNTI患儿平均发病年龄3 个月,发生部位:头面部骨4 例,附睾3 例.临床表现为迅速增大的无痛性肿块;影像学检查无特异性.6 例肿瘤细胞呈腺泡状排列,位于中心的是原始小神经元细胞,部分病例细胞间可见神经纤维丝连接;腺泡周边为富含黑色素颗粒的上皮样细胞,呈卵圆形或梭形,边界不清;1 例穿刺组织显示巢、片状排列的原始小细胞,未见黑色素颗粒.免疫表型:原始小神经元细胞表达Syn(7/7)、NSE(4/7)、CD99(4/7)、FLI-1(4/7)、CgA(3/7)和CD56(2/7),富含黑色素的上皮样细胞表达 CK(AE1/AE3)(7/7)、HMB-45(7/7)、Melan-A(2/7)和 EMA(1/7).FISH 检测:7 例均未检测到EWSR1 基因断裂.电镜:2 例可见细胞连接及黑色素颗粒.5 例获得随访资料,随访时间34～56 个月,有 3 例患儿局部复发,5 例患儿均无瘤生存.结论 MNTI是具有恶性潜能的交界性肿瘤,肿瘤由原始的小神经元细胞及富含黑色素颗粒的上皮样细胞构成,需与腺泡状横纹肌肉瘤、淋巴瘤等鉴别.