着色性干皮病研究进展

HU Shiqi, HONG Peiming,CAI Xiangsheng, YANG Yi,XIE Yingjun

Chinese Journal of Birth Health & Heredity（2023）

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摘要

着色性干皮病(XP)是一种发病率极低的罕见病,与DNA损伤修复有关.正常的哺乳动物对紫外线(UV)损伤是通过核苷酸切除修复(NER)的方式以预防皮肤癌,而XP患者在NER途径上有遗传缺陷、缺乏核酸酶而不能修复,使患者的皮肤癌更易发生.该病有多种亚型,不同基因型XP患者的修复能力也有差异.目前该病没有有效的治疗方式,主要在于早期诊断与预防.近年来,随着物理治疗、药物治疗和基因治疗等的出现,该病的治疗方式得到了新的发展.本文从该病的致病机制、研究现状、治疗方式等方向综述了该病的研究进展.

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关键词

pigmented xeroderma,XPC gene,gene therapy

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