Crouzon综合征患儿及其父母FGFR2基因突变1例分析
Chinese Journal of Birth Health & Heredity（2023）
摘要
目的 报告1例Crouzon综合征患儿及其父母基因突变结果.方法 收集1例Crouzon综合征患儿的临床资料,并对患儿及其父母行外周血全外显子组测序检测.结果 患儿及其母亲的FGFR2基因发生了突变:FGFR2:c.842(exon7)A＞G(p.Tyr281Cys),DNA链第842位置上腺嘌呤A变异为鸟嘌呤G,而患儿父亲该位点为正常的腺嘌呤(A).结论 Crouzon综合征是一种常染色体显性遗传病,FGFR2是其致病基因,本文证实p.Tyr281Cys是其突变基因,可引起Crouzon综合征,该患儿的基因突变源于其母亲.
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关键词
Crouzon syndrome,genetic mutation,fibroblast growth factor receptor 2
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