COL2A1基因突变导致的散发性Stickler综合征一例
Ophthalmology in China（2023）
摘要
18岁男性,右眼视网膜脱离、右眼角膜云翳、双眼先天性白内障、双耳混合性耳聋、双侧股骨发育不良、鸡胸、矮小症、脊柱侧弯,髋关节脱位手术史.基因检测发现其COL2A1(NM_001844)基因有2个杂合突变,c.1466G＞A(p.G489D)和c.1442C＞T(p.A481V),诊断为Stickler综合征Ⅰ型,其中c.1442C＞T(p.A481V)为本研究发现的新的突变位点.
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